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만발형골화석증
Osteopetrosis Tarda

치과방사선 1999년 29권 2호 p.507 ~ 522

김영희, 이재서, 윤숙자, 윤석태,

소속 상세정보

김영희 (  ) - 전남대학교 치과대학 구강악안면방사선학
이재서 ( Lee Jae-Seo ) - 전남대학교 치과대학 구강악안면방사선학
윤숙자 (  ) - 전남대학교 치과대학 구강악안면방사선학
윤석태 (  ) - 전남대학교 치과대학 구강악안면방사선학

KMID : 0378219990290020507

Abstract

골화석증은 드문 유전성 질환으로서 신체 모든 골에 걸쳐 골밀도가 증가한다. Newman,
Jacksh가 언급한 바 있으나 1904년에 Albers-Schonberg에 의해 처음 체계적으로 보고되었
다. Osteopetrosis는 그 동안 Marmorknochen; Albers-Schonberg disease; marble bone
disease: osteosclerosis fragilis generalisata 등으로 불리웠다.
골화석증의 원인은 현재로서는 명확히 밝혀지지 않았지만, 골조직의 정상적인 흡수작용이
장애를 받아서 상대적으로 골밀도가 증가되어 나타난 것으로 보고 있다.
골화석증은 대개 악성형인 선천형(Osteopetrosis congenita)과 양성형인 만발형
(Osteopetrosis tarda) 2가지 형태로 분류되어지며, 최근에는 그 중간형태인 intermediate
recessive form이 보고되었다. 상염색체성 열성유전되는 선천형인 경우에는 좀 더 증상이
심하며, 생후 몇 개월내에 진단된다. 상염색체성 우성유전되는 만발형인 경우에는 그 증상이
훨씬 양호하여 자각증상이 거의 없을 수도 있어서 신체 다른부위에 골절이 있을 때 여러 검
사를 하다보면 비로소 발견되기도 한다. 골밀도가 계속 증가함에 따라 골수강의 기능이 저
하되어 빈혈 등의 혈액 병변이 생기며, 신경주위의 골의 과다성장으로 신경학적 병변이 나
타난다. 또한 골의 강도가 계속 증가하여 골은 쉽게 골절된다. 이러한 골절은 만발형 환자들
의 첫 번째 증상으로 나타나기도 한다.
골화석증 환자들이 치아동요와 치아의 조기 탈락 및 맹출지연, 또는 치통이나 악골의 골
절 등으로 맨 처음 치과에 내원할 수 있다. 본 증례의 환자도 개인치과에서 치아동요, 치아
의 조기탈락, 맹출지연을 주소로 의뢰된 경우로서 여러 검사를 통해 만발형골화석증으로 진
단이 되었다. 따라서 치과의사가 가장 먼저 진단할 수 있었다.
그 동안 국내에 보고된 골화석증의 증례는 비폐색과 상악골에 발생한 골수염을 주소로 치
과에 내원한 경우였다. 이들 증례에서는 치과적인 문제뿐만 아니라 다소간의 혈액학적, 신경
학적 병변과 골절을 보이고 있었다. 본 증례에서는 이런 전신적인 증상은 없으면서 성장지
연과 치과적 문제만이 나타났으며, 치과에 내원해서 처음 이 질환이 진단되었기에 보고하며
그 동안의 증례들에 일례를 보태고자 한다.
#초록#
Osteopetrosis is an uncommon hereditary bone disorder whose prominent radiologic
feature characterized by increased bone density. The authors reported a 7-year-old male
patient who referred from local dental clinic for dental problems such as early exfoliation
of deciduous teeth(#54. 73, 83) and delayed eruption of permanent teeth(#31, 41, 36, 46).
The patient appeared as a poorly developed. Dental X-ray films showed early exfoliation
of deciduous teeth, delayed eruption of permanent teeth, and rampant caries. Lateral
view of skull demonstrated increased opacity of calvarium. facial bones, and skull base.
Generally the skeletal density is greatly increased throughout all bones. Facial CT
showed poor development of paranasal sinuses and mastoid air cells. No hematopoietic
and neurologic complications such as anemia, thrombocytopenia, blindness and deafness
were found. Also mental retardation was not found. The final diagnosis of this case was
a osteopetrosis tarda.
Sometimes patient with osteopetrosis tarda may be developed dental problems prior to
severe systemic symptoms. The dentist can be the first clinician to see the patient. It is
very important for the dentist to have the knowledge of the osteopetrosis and to care
the patient's dental problems to prevent complication such as osteopetrosis of jaws.